家族性高コレステロール血症（FH）とは
家族性高コレステロール血症（FH）は、遺伝的な要因によってLDL（悪玉）コレステロールの値が高くなる疾患で、生まれつき血中のコレステロールが高いことが特徴です。一般的な脂質異常とは異なり、若い年代から動脈硬化が進行しやすく、狭心症や心筋梗塞といった冠動脈疾患を早期に発症するリスクが高いとされています。
主な特徴としては、以下のような点が挙げられます。
- 若年期からLDLコレステロールが高い状態が持続する
- 動脈硬化が早く進行し、冠動脈疾患のリスクが高まる
- 薬物療法（スタチンなど）を早期に開始することで進行を抑えることができる
また、症状が進むと、手の甲や肘、膝、瞼などに黄色っぽいしこり（皮膚黄色種）が現れることもあり、これはコレステロールが皮膚や腱に沈着したものです。
家族性高コレステロール血症では、肝臓でLDLコレステロールを適切に処理する機能が低下しているため、血中のLDLが処理されずに蓄積し、血管壁に沈着することで動脈硬化を進行させます。
日本では、一般の人のおよそ300人に1人が家族性高コレステロール血症とされ、冠動脈疾患を持つ人では約30人に1人、重度の高LDLコレステロール血症の方では約15人に1人が家族性高コレステロール血症と診断されています。
多くの患者様は、LDLコレステロール値の高さ以外に明確な自覚症状がないため、見逃されやすい病気でもあります。早期に発見し、治療を始めることが動脈硬化の予防において重要です。
動脈硬化の発生・進行
動脈硬化が進むと、心筋梗塞などの重篤な疾患を若い年代から引き起こす可能性があります。男性では20代から、女性では30代から心筋梗塞のリスクが高まり始めるとされており、これは他の動脈硬化性疾患と比べても早期に発症しやすいのが特徴です。重症例では、幼少期に心筋梗塞を発症するケースも報告されています。
このような体質は遺伝的な背景が関係していることが多く、親・兄弟・祖父母・お子様など、血縁のある家族にコレステロール値が高い方や、心筋梗塞・狭心症といった心疾患を発症した方がいる場合には特に注意が必要です。早期発見と予防のためにも、家族歴を含めたチェックが大切です。
家族性高コレステロール血症の
診断基準
家族性高コレステロール血症の診断は、年齢によって基準が異なり、成人と小児それぞれに適した診断基準が設けられています。正確な診断には、年齢に応じた評価が必要です。
成人（15歳以上）の診断基準
15歳以上の成人に対しては、以下のいずれかの項目に該当する場合、家族性高コレステロール血症の可能性があると考えられます。特に、2項目以上を満たしている場合は、家族性高コレステロール血症と診断される可能性が高くなります。
- 高LDLコレステロール血症（未治療時のLDL-C値が180mg/dL以上）
- 腱黄色腫（手の甲、肘、膝などの部位に見られる腱黄色腫、またはアキレス腱の肥厚）、もしくは皮膚結節性黄色腫
- 2親等以内の血縁者に家族性高コレステロール血症の診断歴がある、あるいは男性55歳未満・女性65歳未満で狭心症や心筋梗塞（早発性冠動脈疾患）を発症した人がいる
小児の診断基準
以下の項目に該当する場合、小児であっても家族性高コレステロール血症の可能性が高く、早期に治療を始める必要があるとされています。
- 治療を行っていない状態で、LDLコレステロールが140mg/dL以上となる検査結果が複数回確認されている
- 2親等以内に家族性高コレステロール血症の診断を受けた家族がいる
- 親のLDLコレステロール値が180mg/dL以上、または親・祖父母のいずれかが早発性冠動脈疾患を発症している
家族性高コレステロール血症の
治療
生活習慣の改善
家族性高コレステロール血症は遺伝的な要因によって引き起こされるため、生活習慣の改善だけではLDLコレステロールを十分に下げきれない場合があります。それでも、生活習慣の改善は、脂質異常症全般や動脈硬化の予防に役立つ重要な取り組みです。
具体的には、過食を避けること、栄養バランスを意識した食事、適度な運動、そして禁煙を心がけることが、心血管疾患のリスクを下げるうえでも大切です。
薬物療法
生活習慣の改善は治療において重要な役割を果たしますが、家族性高コレステロール血症の場合、遺伝的な背景があるため、食事や運動だけでLDLコレステロール値を適切に管理するのは難しいです。そのため、多くの方においてお薬による治療が必要となります。
治療は通常、まずは1種類の内服薬から開始し、必要に応じてお薬の種類や量を調整しながら効果を確認していきます。LDLコレステロールの値が十分に下がらない場合は、2種類以上のお薬を併用することもあります。
また、内服治療だけでは効果が不十分なケースでは、エポロクマブやインクリシランと呼ばれる皮下注射型の薬剤を使用することで、さらなる効果が期待できます。
LDLアフェレシス
家族性高コレステロール血症の中でも、薬物療法では十分な効果が得られない重症例に対して行われる治療法が「LDLアフェレシス」です。この治療は、血液透析のように専用の装置を使い、血液中からLDLコレステロールを物理的に取り除く方法です。
具体的には、体の血管と機械を繋ぎ、血液を体外に循環させながら、LDLをフィルターで除去し、きれいになった血液を再び体内に戻すという流れで行います。ただし、この治療が必要となるのはごく限られた重症のケースで、一般的に行われることは稀です。